表现的统计规律,三个月内暂时不会发作。
在没有找到内在规律之前,这种表象规律也能起到一起的预判作用,至少可以给病人指导,每年哪个季节,哪个月份是最危险的。
魏大年的检查结果,金博士每天会在群里通报一次,让大家分析,讨论下一步该怎么检查。
血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依据检查结果,后天性疾病也被逐一排除,大家将目光聚集到遗传性疾病,虽然在其它医院查过,但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因,死马当活马医,医生热情这么高,他们当然愿意配合,就这么一个独生子,天天提心吊胆的,要是能够查明病因,可以进行针对病因治疗,说不定就可以解除这个紧箍咒。
“能否联系南都医大的基因实验室,进行基因测序?”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。
“我来联系!”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先报告,按X伴性遗传方式传递,其突变基因在Xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪
0286章 基因检测(2/6)